منتجات

مهد تسلسل الجينوم البشري المرجعي الطريق لدراسات التباين الجيني وارتباطه بأمراض الإنسان ، لكن الدراسات اللاجينومية تفتقر إلى مرجع مماثل.لتلبية هذه الحاجة ، أنتج اتحاد خارطة طريق المعاهد الوطنية للصحة أكبر مجموعة حتى الآن من الإبيجينومات البشرية للخلايا والأنسجة الأولية.نحن هنا نصف التحليل التكاملي لـ 111 إبيجينومًا بشريًا مرجعيًا تم إنشاؤه كجزء من البرنامج ، وملفًا لأنماط تعديل هيستون ، وإمكانية الوصول إلى الحمض النووي ، ومثيلة الحمض النووي ، وتعبير الحمض النووي الريبي.نقوم بإنشاء خرائط عالمية للعناصر التنظيمية ، وتحديد الوحدات التنظيمية للنشاط المنسق ، ومنشطاتها المحتملة ومثبطاتها.نظهر أن المتغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض والسمات يتم إثرائها في العلامات اللاجينومية الخاصة بالأنسجة ، وتكشف عن أنواع الخلايا ذات الصلة بيولوجيًا لصفات بشرية متنوعة ، وتوفر موردًا لتفسير الأساس الجزيئي للمرض البشري.توضح نتائجنا الدور المركزي للمعلومات اللاجينومية لفهم تنظيم الجينات والتمايز الخلوي والأمراض البشرية.